A trissomia 21, também comummente chamada de síndrome de Down, é uma anomalia genética que resulta de uma alteração cromossómica. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, totalizando, 46 cromossomas, mas, os portadores desta anomalia, apresentam um cromossoma a mais no seu 21º par de cromossomas, tendo assim 47 cromossomas no seu cariótipo.
Infelizmente não existe cura para a trissomia 21, existindo apenas algumas formas de terapia para atenuar as manifestações desta anomalia. Algumas terapias realizadas pelos portadores desta síndrome são a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia.
Num dado estatístico, cerca de 15 mil pessoas são portadoras desta anomalia, em Portugal. Um em cada 700 bebés nasce com trissomia 21, entre 100 a 120 crianças por ano, 2 por semana.
O risco de nascer uma criança com t21 aumenta com a idade da mãe. A partir dos 35 anos, o risco é mais elevado. No entanto, qualquer casal pode ter uma criança com t21. Estatisticamente falando, aos 30 anos, 1 em cada 900 bebés nasce com esta anomalia, enquanto que aos 40, 1 em cada 100 bebés é portador da t21.
20 anos -> 1/1530
30 anos -> 1/900
35 anos -> 1/360
40 anos -> 1/100
45 anos -> 1/30
Características dos portadores
As pessoas com esta anomalia apresentam várias características distintas daquilo a que estamos habituados a ver.
Os portadores desta síndrome apresentam inúmeras características físicas comuns entre si, as quais destacamos:
· Orelhas pequenas e arredondadas;
· Olhos amendoados;
· Cara larga e achatada;
· Nariz pequeno;
· Pescoço curto;
· Pele em excesso na nuca;
· Baixa estatura;
· Anomalias dentárias;
· Céu da boca mais encurvado;
· Língua grande;
· Dedos do pé espaçados;
· Pés pequenos;
· Mãos pequenas e dedos largos.
Quanto às características psicológicas, destacam-se:
· Perturbação do desenvolvimento intelectual;
· Dificuldades a nível da fala;
· Desenvolvimento lento e tardio;
· Capacidade de atenção limitada;
· Dificuldades de aprendizagem;
· Desenvolvimento cerebral deficiente (Q.I entre 20 e 75).
Diagnóstico pré natal
O que é?
O diagnóstico pré natal é o conjunto de procedimentos com o intuito de detetar precocemente malformações fetais, isto é, se um embrião ou feto é portador, ou não, de uma anomalia congénita, onde, consoante a evolução e o tempo de gravidez, são realizadas diferentes ecografias obstétricas.
Como diagnosticar?
O diagnóstico pré-natal realiza-se, geralmente, durante a gravidez. São feitos vários exames de triagem, tal como:
· NIPT (teste pré natal não invasivo);
· Amniocentese (exame invasivo);
· Biópsia das vilosidades coriónicas;
· Ecografia precoce de datação (a primeira ecografia que a grávida ambiciona realizar, antes das 11 semanas de gestação, para saber de quanto tempo está);
· Ecografia morfológica do 1º trimestre (realizada entre as 11 e as 13 semanas);
· Ecografia morfológica do 2º trimestre (ocorre por voltas das 21-22 semanas, altura em que já é possível detetar o sexo do bebé);
· Ecografia morfológica do 3º trimestre (acontece às 32 semanas de gravidez (28 e 36 semanas em algumas situações), onde se avalia o estado do bebé).
Qualquer grávida pode recorrer a estes diagnósticos, no entanto, estes exames são indicados fundamentalmente nas seguintes situações:
· Maior risco do bebé ser portador da anomalia;
· Anomalias diagnosticadas por Ecografia;
· Risco de malformações por uso de medicação e/ou radiações;
· Doenças maternas graves;
· Antecedentes pessoais ou familiares de doença genética, metabólica ou cromossómica;
· Complicações obstétricas anteriores como feto morto ou feto malformado;
· Alterações significativas do crescimento fetal;
· Gravidez gemelar complicada;
· Idade materna > 38 anos;
· De acordo com cada situação, poderá ser necessário requerer exames de rastreio específicos como a amniocentese ou biópsia de vilosidades coriónicas, ressonância magnética fetal, ecocardiograma fetal, entre outros.
Problemas associados
Ser portador desta síndrome, implica um risco mais elevado de desenvolver os seguintes problemas:
· Perturbação do desenvolvimento intelectual / défice cognitivo, de gravidade variável;
· Em cerca de metade dos casos, existe uma doença cardíaca estrutural (cardiopatia congénita);
· Problemas de fala ou perturbações da linguagem, dificuldades em mastigar, alterações na respiração ou distúrbios do sono, devido à macroglossia e a uma cavidade oral pequena. Algumas intervenções da medicina dentária podem contribuir para expandir o maxilar;
· Falta de força muscular (hipotonia) e problemas de motricidade;
· Problemas oftalmológicos;
· Perda de audição;
· Problemas cardiovasculares desde o nascimento.
T21 e a Covid-19
As análises e os estudos realizados, demonstraram que há um maior risco de infeção em pessoas com esta anomalia, passando estas a fazer parte dos grupos prioritários para a vacinação contra a COVID-19. Há um impacto real deste vírus nesta população, segundo um artigo publicado a março de 2021, pela Direção-Geral da saúde (DGS).
Dia internacional da síndrome de Down
O dia internacional da síndrome de Down, assinala-se a 21 de março, data esta proposta pela associação internacional da síndrome de Down (Down Syndrome International). O dia 21 corresponde ao 21º par de cromossomas, que possui um cromossoma a mais, ou seja, 3 cromossomas (número correspondente ao mês de março).
Este dia foi oficializado pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2012, sendo comemorado todos os anos em cerca de 193 países.
As cores temáticas, azul e amarelo, simbolizam a solidariedade perante os portadores da síndrome.
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