O que é?
A hemofilia é uma doença genética e hereditária associada a uma deficiência orgânica congénita no processo de coagulação do sangue, que incide em cerca de 1 em 10.000 habitantes.
O que acontece?
O sangue é composto por 12 fatores de coagulação (componentes do sangue que ajudam a controlar as hemorragias), que se representam em numeração romana, estando cada tipo de hemofilia associado a um número de I a XII. Fatores de coagulação são proteínas no sangue que interagem para ajudar o sangue a coagular (tal como o nome indica), estacando a hemorragia.
A hemofilia A e a hemofilia B são os dois principais tipos, ambas causadas por um défice de um fator de coagulação específico. A hemofilia A, (que representa cerca de 80% de todos os casos), está então associada ao fator VIII (8) e a hemofilia B, por sua vez, ao fator IX (9).
Sintomas
Ambos os tipos de hemofilia partilham o mesmo tipo de sintomas e padrão hereditário, nomeadamente hemorragias que ocorrem frequentemente nos músculos e nas articulações que podem ser fatais caso ocorra no sistema nervoso central. Os portadores desta doença correm um risco maior de hemorragias principalmente depois de cirurgias ou outros procedimentos. Antes de se submeterem a qualquer tipo de intervenção, deverão fazer um tratamento profilático.
A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do fator da coagulação em causa, no sangue.
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença é obtido através de análises sanguíneas.
Geralmente o diagnóstico é feito em várias situações: quando o pai tem hemofilia, quando há sintomas ou quando a mãe é portadora do gene da hemofilia
É através dos testes sanguíneos que se pode diagnosticar a doença. No sangue são testados o tempo de coagulação; os níveis de fator de coagulação e a presença ou ausência do fator de coagulação.
Um médico pode suspeitar de hemofilia numa criança (especialmente se for um menino) quando a criança sangra sem causa aparente ou mais do que seria esperado após uma lesão.
A hemofilia pode ser diagnosticada numa idade precoce, quando crianças ou até mesmo em adultos. Os casos de hemofilia grave são mais evidentes em idades precoces, sendo os casos mais ligeiros desta doença diagnosticados mais tarde, na infância ou em adultos.
Tratamento
O objetivo primário do tratamento da hemofilia é prevenir e tratar as hemorragias.
Existem dois tipos de tratamento. O tratamento profilático, administrado para a prevenção de hemorragias espontâneas e o tratamento episódico, destinado às hemorragias clinicamente relevantes.
Os doentes portadores desta doença devem evitar situações que possam provocar hemorragias e alguns medicamentos tais como a aspirina e anti-inflamatórios que possam interferir no funcionamento das plaquetas. Atualmente, são vários os medicamentos em estudo para o controle do sangramento. A título de exemplo, o emicizumabe que se liga aos fatores IX e X de tal forma que permite ao sangue coagular sem o fator VIII.
São realizadas ainda transfusões para substituir fatores de coagulação ausentes.
Forma como se transmite a hemofilia
Apesar de apresentar um padrão hereditário, esta doença pode aparecer em qualquer pessoa. O sexo feminino tem mais tendência a transmitir esta doença, enquanto o masculino é exclusivamente afetado pelo distúrbio.
São conhecidos com frequência casos de hemofilia em crianças sem antecedentes familiares, mas, na maioria dos casos, a mãe é portadora desta doença.
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