O que é?
A fibrose quística (também conhecida como mucoviscidose) é uma doença crónica e hereditária, associada a problemas pulmonares e nutricionais. Causada por alterações num determinado gene (CFTR) que se transmite de pais para filhos, a fibrose consiste na disfunção das glândulas exócrinas que produzem secreções anómalas (muco mais espesso). Esta é uma doença autossómica recessiva que se manifesta habitualmente na infância, sendo por isso necessário que os progenitores sejam ambos portadores desta alteração genética (só se manifesta se houver dois genes recessivos)
Esta doença atinge, sobretudo, o aparelho digestivo e respiratório, podendo, no entanto, afetar qualquer órgão. Tem tendência a agravar-se, dependendo do tipo de mutações e fatores ambientais, tendo assim vários graus de gravidade.
Infelizmente não existe cura para a fibrose quística, apesar de a qualidade de vida dos doentes ter melhorado muito nos últimos 20 anos.
Afeta cerca de 1 em cada 2.500 recém-nascidos, nascendo todos os anos, em Portugal, 30 a 40 crianças com fibrose quística e estima-se que 7 milhões de pessoas sejam portadoras desta anomalia genética.
Sintomas
Os doentes podem apresentar os seguintes sintomas:
· Tosse com muco espesso;
· Falta de ar;
· Infeções respiratórias frequentes, entre as quais pneumonias e bronquites;
· Sinusite;
· Polipose nasal;
· Perturbações intestinais – obstruções frequentes e fezes gordurosas;
· Perda de peso;
· Pele e suor com sabor salgado;
· Problemas de fertilidade;
· Malnutrição e atraso de crescimento.
Fatores de agravamento
Existem diversas formas de atenuar os sintomas da doença, mas existem também alguns fatores que agravam estes sintomas, nomeadamente o tabaco e a poluição ambiental.
Diagnóstico
Maior parte dos doentes com fibrose quística são diagnosticados ainda em bebés. Uma criança com um histórico familiar de fibrose quística tem maior probabilidade de ser portadora desta doença.
A confirmação de mutações no gene CFRT (gene regulador da condutância transmembranar da f.q.) é a base do diagnóstico, que pode ser efetuada através de testes genéticos:
· Rastreio pré-natal (antes do nascimento);
· Rastreio neonatal (o teste do pezinho, na altura do nascimento);
· Teste do suor para medir os níveis de cloreto;
· Teste bioquímico.
Tratamento
Os tipos de tratamento que se podem realizar para atenuar os sintomas da fibrose quística, de modo a melhorar a qualidade de vida do doente, tendo em conta a sua idade e o grau de evolução da patologia. Normalmente os profissionais de saúde recorrem a antibióticos e broncodilatadores. Em caso extremo, pode ser necessário fazer-se um transplante pulmonar.
Em 2021, o caso de Constança Braddel gerou uma onda de solidariedade nas redes sociais, na qual se apelava a aprovação do kaftrio em Portugal ao infarmed.
O kaftrio é um medicamento capaz de evitar a morte precoce de muitos doentes com f.q.. A sua eficácia é superior aos outros tipos de tratamento, mas nem todos os doentes o podem consumir. Quanto mais cedo o doente tomar este medicamento, maior a esperança de vida.
A fibrose e a infertilidade
A maioria dos homens com fibrose quística são inférteis (cerca de 98%) por apresentarem azoospermia (falta de espermatozoides), no entanto não são estéreis (têm uma anomalia nos seus órgãos sexuais). Relativamente às mulheres não existe nenhuma alteração a nível dos órgãos reprodutores, no entanto, devido ao aumento da viscosidade do muco na zona cervical podem ter mais dificuldades em engravidar.
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